常染色体显性遗传病（三）威尔逊氏综合征

[07-23 18:35:51]   来源：http://www.wenxue9.com  自然科学   阅读：8445次

概要： 常染色体显性遗传病（三）威尔逊氏综合征（Wilson’s syndrome） 致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。

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常染色体显性遗传病（三）威尔逊氏综合征　　（Wilson’s syndrome） 　　致病基因携带者在10岁之前一切发育正常，往往在10～20岁之间突然发作，出现脑中心退化，肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化，角膜中间出现色环，眼球震颤，肌张力亢进，尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。

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